锦篮基因庞贝病基因药物获得IND许可医药新闻

2022年12月20日，锦篮基因研发的用于治疗庞贝病的AAV基因治疗药物获得国家食品药品监督管理局药品审评中心许可开展临床试验。该药品名称为GC301腺相关病毒注射液，受理注册号CXSL2200480，临床适应症为早发型庞贝病（IOPD）。这也是国际上首个获批正式临床试验的早发型庞贝病AAV基因治疗药物。

庞贝病（Pompe Disease），又译为蓬佩病，或称为II型糖原贮积症（Glycogen Storage Disease Type II，GSD II），是一种罕见的代谢贮积症疾病，广泛受累肌肉组织。主要是由于体内缺少酸性酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶（α-GAA），使人体内的糖原不能转化分解为葡萄单糖，导致大量糖原累积。由于糖原分解、代谢过程发生于全身组织细胞溶酶体中，因此庞贝病也是糖原贮积症中全身系统性受累的溶酶体贮积症，又因骨骼肌、心肌、肝脏糖原代谢发生较为丰富，故临床上庞贝病患者的肝脏、心脏、骨骼肌有较显著的损伤表现。根据起病年龄和严重程度，庞贝病可分为早发型和晚发型。早发型庞贝病，又称婴儿型庞氏病(Infantile-onset Pompe disease，IOPD)个体具有极低的残留GAA酶活性，表现出呼吸困难、全身肌肉无力和心肺功能衰竭等比较严重的症状。早发型庞贝病对于患儿生命有严重威胁性，临床治疗需求强烈且未被现有治疗手段满足。

GC301注射液是锦篮基因设计开发的用于治疗庞贝病的AAV基因治疗药物，采用了一次性静脉注射全身广泛表达的策略，以期直接补偿肝脏、心肌、骨骼肌、中枢神经系统等组织的GAA酶基因缺陷。临床前实验结果显示GC301注射液可以在单次静脉注射后，在动物体内广泛转导各个组织并表达具有活性的GAA蛋白，改善骨骼肌、心肌损伤，显著增加小鼠肌肉力量，并显著延长模型动物生存期，实现对庞贝病的长期有效治疗。在今年于中国解放军总医院第七医学中心开展的研究者发起的临床研究（IIT）中，GC301注射液在临床上展现出良好的安全性，并且初步疗效显示患儿心脏指标得到改善、肌力增加、呼吸频快现象得到明显缓解，头控和四肢运动功能明显改善。

目前国内尚无针对庞贝病的治疗药物进入临床开发阶段，GC301注射液作为国内首个针对庞贝病的AAV基因治疗药物将推进正式临床试验开展，敬请各位患者及家属朋友关注后续研究相关信息。

关于锦篮基因 北京锦篮基因科技有限公司是一家专注于基因治疗药物创新研发的生物科技平台公司，专注于AAV载体递送技术介导的遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗产品研发。锦篮团队以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，以“ 源于需求，勇于创新，专于设计，严于验证，精于制造，持续改进，益于患者 ”为质量方针，致力于让“无药可治”变成“一次给药，长期有效”，造福患者及家庭。通过罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。